{"id":49563302,"url":"https://github.com/madsondeluna/getvar_containerized","last_synced_at":"2026-05-03T10:47:27.821Z","repository":{"id":272370979,"uuid":"916365917","full_name":"madsondeluna/getvar_containerized","owner":"madsondeluna","description":"O GetVar é útil para o auxílio a diagnósticos genéticos e aconselhamentos, permitindo decisões baseadas em dados com respaldo científico, otimizando tempo e servindo de suporte ao sistema de decisão clínico.","archived":false,"fork":false,"pushed_at":"2025-01-14T01:35:12.000Z","size":338,"stargazers_count":0,"open_issues_count":0,"forks_count":0,"subscribers_count":1,"default_branch":"main","last_synced_at":"2025-01-14T01:36:15.216Z","etag":null,"topics":["mutation-analysis","mvp","variant-analysis","vcf"],"latest_commit_sha":null,"homepage":"","language":"HTML","has_issues":true,"has_wiki":null,"has_pages":null,"mirror_url":null,"source_name":null,"license":"mit","status":null,"scm":"git","pull_requests_enabled":true,"icon_url":"https://github.com/madsondeluna.png","metadata":{"files":{"readme":"README.md","changelog":null,"contributing":null,"funding":null,"license":"LICENSE","code_of_conduct":null,"threat_model":null,"audit":null,"citation":null,"codeowners":null,"security":null,"support":null,"governance":null,"roadmap":null,"authors":null,"dei":null,"publiccode":null,"codemeta":null}},"created_at":"2025-01-14T00:28:03.000Z","updated_at":"2025-01-14T01:35:14.000Z","dependencies_parsed_at":"2025-01-14T01:36:20.226Z","dependency_job_id":"3468cd10-bbc0-4a2f-824a-b717e02aa62d","html_url":"https://github.com/madsondeluna/getvar_containerized","commit_stats":null,"previous_names":["madsondeluna/getvar_containerized"],"tags_count":0,"template":false,"template_full_name":null,"purl":"pkg:github/madsondeluna/getvar_containerized","repository_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories/madsondeluna%2Fgetvar_containerized","tags_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories/madsondeluna%2Fgetvar_containerized/tags","releases_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories/madsondeluna%2Fgetvar_containerized/releases","manifests_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories/madsondeluna%2Fgetvar_containerized/manifests","owner_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/owners/madsondeluna","download_url":"https://codeload.github.com/madsondeluna/getvar_containerized/tar.gz/refs/heads/main","sbom_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories/madsondeluna%2Fgetvar_containerized/sbom","scorecard":null,"host":{"name":"GitHub","url":"https://github.com","kind":"github","repositories_count":286080680,"owners_count":32566444,"icon_url":"https://github.com/github.png","version":null,"created_at":"2022-05-30T11:31:42.601Z","updated_at":"2026-05-03T06:36:36.687Z","status":"ssl_error","status_checked_at":"2026-05-03T06:36:09.306Z","response_time":103,"last_error":"SSL_read: unexpected eof while reading","robots_txt_status":"success","robots_txt_updated_at":"2025-07-24T06:49:26.215Z","robots_txt_url":"https://github.com/robots.txt","online":false,"can_crawl_api":true,"host_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub","repositories_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repositories","repository_names_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/repository_names","owners_url":"https://repos.ecosyste.ms/api/v1/hosts/GitHub/owners"}},"keywords":["mutation-analysis","mvp","variant-analysis","vcf"],"created_at":"2026-05-03T10:47:26.992Z","updated_at":"2026-05-03T10:47:27.814Z","avatar_url":"https://github.com/madsondeluna.png","language":"HTML","funding_links":[],"categories":[],"sub_categories":[],"readme":"# GET\u003ci\u003eVar\u003c/i\u003e 🧬👨🏻‍💻 [DO NOT USE THIS VERSION ⚠️]\n\n# THE UPDATED AND FUCTIONAL VERSION IS AVAILABLE ON: https://github.com/madsondeluna/getvar_mvp\n\nO **GET\u003ci\u003eVar\u003c/i\u003e** é uma ferramenta desenvolvida para **análise e anotação de variantes genéticas**. Com um workflow eficiente, a ferramenta integra dados de variantes genômicas para identificar e interpretar anotações de variantes de forma rápida e precisa em bancos de dados públicos.\n\n## Funcionalidades\n\n- **Análise de Variantes**: Processamento e visualização dados de variantes genéticas.\n- **Anotação Funcional**: Integração de variantes com consulta em bancos de dados genéticos.\n- **Automatização**: Workflow padronizado para maior eficiência.\n\n## Workflow da Aplicação\n\n1. **Entrada de Dados**:\n\n   - Apenas arquivos **VCF** são válidos como entrada.\n\n2. **Identificação de Variantes**:\n\n   - A aplicação faz anotações com os seguintes campos:\n     - **ID**: Identificador único da variante no banco de dados de referência.\n     - **CHROM**: Cromossomo onde a variante está localizada.\n     - **REF**: Alelo de referência no genoma.\n     - **ALT**: Alelo alternativo identificado.\n     - **Population Allele Frequency**: Frequência da variante em populações conhecidas.\n     - **Var Class**: Classe da variante, como SNV (Single Nucleotide Variant) ou INDEL.\n     - **Most Severe Consequence**: Consequência mais grave da variante em relação à função do gene.\n     - **Clinical Significance**: Relevância clínica da variante com base em dados de referência.\n     - **Synonyms**: Nomes alternativos ou identificadores da variante.\n     - **Ambiguity**: Nível de ambiguïdade na identificação da variante.\n     - **Minor Allele**: Alelo menos frequente encontrado na população.\n     - **Mappings**: Informações adicionais de diferentes bancos e referências genômicas.\n\n   - Os bancos consultados incluem **dbSNP**, **Ensembl** e **ClinVar**.\n\n3. **Anotação Funcional**:\n\n   - Integração com bancos de dados como dbSNP, ClinVar e Ensembl para fornecer informações funcionais e clínicas sobre as variantes.\n\n## Tecnologias Utilizadas\n\n- **Linguagem**: Python\n- **Framework**: Snakemake, Bootstrap e Flask\n- **Bancos de Dados**: Integrações com dbSNP, ClinVar e Ensembl\n\n## Estrutura do Projeto\n\n- **`main.py`**: Arquivo principal para executar a aplicação.\n- **`api_getters.py`**: Contém funções para integrar e buscar dados externos.\n- **`views.py`**: Gerencia as rotas e interações do usuário.\n- **`utils.py`**: Arquivo com funções auxiliares para processamento de dados.\n- **`Snakefile`**: Define os workflows automatizados usando Snakemake para gerenciar pipelines de análise.\n- **`templates/`**: Arquivos HTML para visualização de resultados.\n- **`static/`**: Arquivos de imagens e vídeos usados pela aplicação.\n  - **`images/`**: Contém ícones, logos e outras imagens.\n  - **`videos/`**: Contém vídeos ilustrativos ou de demonstração.\n- **`requirements.txt`**: Lista de dependências necessárias para o projeto.\n- **`.gitignore`**: Arquivo para ignorar arquivos e diretórios desnecessários no controle de versão.\n- **`LICENSE`**: Arquivo contendo a licença do projeto.\n\n## Requisitos de Instalação\n\nCertifique-se de ter as seguintes ferramentas instaladas:\n\n- Python \u003e= 3.8\n- Gerenciador de pacotes `pip`\n\n## Instalação\n\n1. Clone o repositório:\n\n   ```bash\n   git clone https://github.com/madsondeluna/getvar_containerized.git\n   cd getvar_mvp\n   ```\n\n2. Crie um ambiente virtual (opcional, mas é recomendado):\n\n   ```bash\n   python3 -m venv venv\n   source venv/bin/activate\n   ```\n\n3. Instale o Snakemake:\n\n   ```bash\n   pip install snakemake\n   ```\n\n## Execução\n\n1. Execute o snakemake:\n ```bash\n   snakemake --unlock\n   snakemake \n   ```\n\n2. Acesse a aplicação no navegador em:\n ```\n   http://localhost:5000\n   ```\n\n## Exemplo de Uso\n\nSubmeta um arquivo **VCF** através da interface web. O sistema processará os dados, realizará as anotações e disponibilizará um relatório final em formato tabular que pode ser filtrada através das respectivas anotações. \n\n## Informaçõs Adicionais de Uso \n\nAs APIs REST do dbSNP, ClinVar e Ensembl possuem um limite de até 30 requisições por solicitação. Por isso, a aplicação pode apresentar instabilidade ou lentidão em alguns momentos. Além disso, os servidores dessas plataformas ocasionalmente podem ficar instáveis ou não responder adequadamente às requisições. Nesses casos, o manual das APIs recomenda a resubmissão dos dados para completar o processo de anotação.\n\n## Docker\n\n### Instalação e Uso\n\nPara construir e executar a aplicação usando Docker, siga os passos abaixo:\n\n1. Certifique-se de ter o Docker instalado em sua máquina. Você pode baixar e instalar o Docker a partir do [site oficial](https://www.docker.com/get-started).\n\n2. Clone o repositório:\n\n   ```bash\n   git clone https://github.com/madsondeluna/getvar_containerized.git\n   cd getvar_mvp\n   ```\n\n3. Construa a imagem Docker:\n\n   ```bash\n   docker build -t getvar_containerized .\n   ```\n\n4. Execute o contêiner Docker:\n\n   ```bash\n   docker run -p 5000:5000 getvar_containerized\n   ```\n\n5. Acesse a aplicação no navegador em:\n\n   ```\n   http://localhost:5000\n   ```\n\n## Como Colaborar\n\nSe você deseja colaborar com este projeto, siga os passos abaixo:\n\n1. Faça um fork do repositório.\n\n2. Crie uma nova branch para a sua feature ou correção de bug:\n\n   ```bash\n   git checkout -b minha-feature\n   ```\n\n3. Faça as alterações necessárias e commit:\n\n   ```bash\n   git commit -m \"Adiciona minha feature\"\n   ```\n\n4. Envie as alterações para o seu repositório forkado:\n\n   ```bash\n   git push origin minha-feature\n   ```\n\n5. Abra um Pull Request no repositório original.\n\n## Licença\n\nEste projeto está licenciado sob a [Licença MIT](https://opensource.org/licenses/MIT). Consulte o arquivo LICENSE para mais informações.\n\n## Contato\n\nMadson Aragão\\\n[madsondeluna@gmail.com](mailto\\:madsondeluna@gmail.com)\\\n[LinkedIn](https://www.linkedin.com/in/madsonaragao)\n\n🌟 \u003ci\u003eCreated by Madson Aragão in somewhere, where bytes and biomolecules collide.\u003c/i\u003e\n","project_url":"https://awesome.ecosyste.ms/api/v1/projects/github.com%2Fmadsondeluna%2Fgetvar_containerized","html_url":"https://awesome.ecosyste.ms/projects/github.com%2Fmadsondeluna%2Fgetvar_containerized","lists_url":"https://awesome.ecosyste.ms/api/v1/projects/github.com%2Fmadsondeluna%2Fgetvar_containerized/lists"}