https://github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx
汇总临床全外分析结果，进行部分注释处理，生成下游解读系统需要的表格文件
https://github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx
acmg aes-json annotate xlsx
Last synced: 6 months ago
JSON representation
汇总临床全外分析结果，进行部分注释处理，生成下游解读系统需要的表格文件
- Host: GitHub
- URL: https://github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx
- Owner: liserjrqlxue
- License: gpl-3.0
- Created: 2019-01-14T02:33:56.000Z (over 7 years ago)
- Default Branch: master
- Last Pushed: 2023-07-05T06:02:10.000Z (about 3 years ago)
- Last Synced: 2024-06-21T00:13:07.883Z (about 2 years ago)
- Topics: acmg, aes-json, annotate, xlsx
- Language: Go
- Homepage:
- Size: 2.37 MB
- Stars: 5
- Watchers: 2
- Forks: 2
- Open Issues: 0
-
Metadata Files:
- Readme: README.md
- License: LICENSE
Awesome Lists containing this project
README
# anno2xlsx
[](https://gitpod.io/#https://github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx)
[](https://pkg.go.dev/github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx)
[](https://goreportcard.com/report/github.com/liserjrqlxue/anno2xlsx)
- [USAGE](#usage)
- [PARAM](#param)
- [处理逻辑](#处理逻辑)
- [CNV](#cnv)
- [Extra](#extra)
- [fam\_info](#fam_info)
- [FV](#fv)
- [遗传相符](#遗传相符)
- [familyTag](#familytag)
- [筛选标签](#筛选标签)
- [LOH](#loh)
- [QC](#qc)
- [AES加密数据库](#aes加密数据库)
- [DATABASE](#database)
- [疾病库/基因频谱](#疾病库基因频谱)
- [ACMG Secondary Finding](#acmg-secondary-finding)
- [注释校验](#注释校验)
- [VIPHL](#viphl)
- [CHPO](#chpo)
- [注意](#注意)
- [特殊位点库](#特殊位点库)
- [特性](#特性)
- [结合性处理](#结合性处理)
- [格式转换](#格式转换)
- [Het-\>Hom修正](#het-hom修正)
- [Hom-\>Hemi修正](#hom-hemi修正)
- [复用拼接字段](#复用拼接字段)
- [注意](#注意-1)
- [UTIL](#util)
- [`tier1tags`](#tier1tags)
- [TO-DO](#to-do)
## USAGE
### PARAM
| arg | type | example | note |
|--------------|---------|-------------------------------------------------|--------------------------------------------------------------------------------------|
| -json | boolean | | 输出json格式结果 |
| -save | boolean | | 保存excel |
| -academic | boolean | | 学术使用，比如REVEL数据库注释 |
| -hl | boolean | | 使用耳聋变异库 |
| -nb | boolean | | 使用新筛变异库 |
| -pp | boolean | | 使用孕前变异库 |
| -sf | boolean | | 使用ACMG SF变异库 |
| -acmg | boolean | | 使用ACMG2015计算证据项PVS1, PS1,PS4, PM1,PM2,PM4,PM5 PP2,PP3, BA1, BS1,BS2, BP1,BP3,BP4,BP7 |
| -autoPVS1 | boolean | | 使用autoPVS1结果处理证据项PVS1 |
| -allTier1 | boolean | | 不进行tier1过滤 |
| -allgene | boolean | | tier1过滤不过滤基因 |
| -cnvAnnot | boolean | | 重新进行UpdateCnvAnnot |
| -cnvFlter | boolean | | 进行 cnv 结果过滤 |
| -warn | boolean | | 警告基因名无法识别问题，而非中断 |
| -wgs | boolean | | wgs模式 |
| -couple | boolean | | 夫妻模式 |
| -trio | boolean | | 标准trio模式 |
| -trio2 | boolean | | 非标准trio，但是保持先证者、父亲、母亲顺序 |
| -redis | boolean | | 使用redis服务注释本地频率 |
| -redisAddr | string | 127.0.0.1:6380 | redis服务器地址 |
| -cfg | string | etc/config.toml | toml配置文件 |
| -geneId | string | db/gene.id.txt | 基因名-基因ID 对应数据库 |
| -list | string | sample1,sample2,sample3 | 样品编号，逗号分割，**有顺序** |
| -gender | string | M,M,F | 样品性别，逗号分割，与 -list 顺序一致 |
| -qc | string | sample1.coverage.report,sample2.coverage.report | bamdst质控文件，逗号分割，与 -list 顺序一致 |
| -filterStat | string | L01.filter.stat,L02.filter.stat | 计算reads QC的文件，逗号分割 |
| -imqc | string | sample1.QC.txt,sample2.QC.txt | 一体机QC.txt格式QC输入，逗号分割，过滤 -list 内样品列表 |
| -mtqc | string | sample1.MT.QC.txt,sample2.MT.QC.txt | 线粒体QC.txt，逗号分割，过滤 -list 内样品列表 |
| -karyotype | string | sample1.karyotpye.txt,sample2.karyotype.txt | 核型信息，逗号分割 |
| -loh | string | loh1.xlsx,loh2.xlsx | loh结果excel，逗号分割，按 -list 样品编号顺序创建sheet |
| -lohSheet | string | LOH_annotation | sheet name |
| -kinship | string | kinship.txt | trio的亲缘关系 |
| -snv | string | snv1.txt,snv2.txt | snv注释结果，逗号分割 |
| -exon | string | sample1.exon.txt,sample2.exon.txt | exon CNV 输入文件，逗号分割，过滤 -list 内样品列表 |
| -large | string | sample1.large.txt,sample2.large.txt | large CNV注释结果，逗号分割 |
| -extra | string | extra1.txt,extra2.txt | 额外简单放入excel的额外sheets中 |
| -extraSheet | string | sheet1,sheet2 | -extra对应sheet name |
| -prefix | string | outputPrefix | 输出前缀，默认 -snv 第一个输入 |
| -log | string | prefix.log | log输出文件 |
| -tag | string | .tag | tier1结果文件名加入额外标签，[prefix].Tier1[tag].xlsx |
| -product | string | DX1516 | 产品编号 |
| -seqType | string | SEQ2000 | redis 查询关键词，区分频率库 |
| -specVarList | string | etc/spec.var.lite.txt | 特殊变异库 |
#### `-trio`
- `-wesim` 模式 输出 `.result.tsv` 时 额外 处理
- 拆分 `Zygosity`
- 额外 输出 两列: `Genotype of Family Member 1` `Genotype of Family Member 2`
- 额外 `Tier1` 统计
- 额外 `Tier1` 判断规则
- 额外 `遗传相符` 判断规则
- 与 `-trio2` 相同
- 额外 `筛选标签` 标签规则
- `变异来源`
- `familyTag` 标签规则
## 处理逻辑
### CNV
1. 读取 `annotation.Gene.transcript` , 得到基因-转录本对应关系
2. 读取 `CNV` 数据文件列表到 `paths`
3. 使用 `addCnv2Sheet(sheet, title, paths, sampleMap, filterSize, filterGene, stats, key, gender, cnvFile)` 写入 sheet
- 读取 `paths` 到 `cnvDb`，遍历 `item`
1. 跳过其他样品编号
2. 一体机模式，进行表头处理
3. `anno.CnvPrimer`进行引物设计
4. `item["OMIM_Gene"]` 作为 基因，获取 `geneIDs`
5. 基于 `geneIDs` 注释 `CHPO` `基因-疾病` `突变频谱`
6. `-cnvAnnot` 时
1. 转换 `json` 格式写入 `item["CNV_annot"]`
7. `item["OMIM_Phenotype_ID"]` -> `item["OMIM"]`
8. `-cnvFilter` 时
1. `exon cnv` 跳过 `item["OMIM"]` 为空
2. `large cnv` 跳过 `长度 < 1M`
9. 基于 `title` 写入 `sheet row`
10. `-wesim` 时
1. 基于 `wesim.cnvColumn` 写入 `cnvFile`
### Extra
1. 解析 `-extra` 和 `-extraSheet` 到 `extraArray` `extraSheetArray`
2. 校验 `长度` 相等
3. 遍历 -> `i`
1. 识别 `extraArray[i]` 后缀
1. 后缀 `xlsx` 时，`AppendSheet` `extraSheetArray[i]` -> `extraSheetArray[i]`
2. 其他时，作为 `txt` 读取 `slice` 写入 `sheet` `extraSheetArray[i]`
### fam_info
1. 写表头 "SampleID"
2. 遍历 `sampleList` -> `sampleID`
1. `AddRow().AddCell().SetString(sampleID)` `sampleID` 写入 行
### FV
1. `loadData` 读取到 哈希数值 `data`
1. 文件名后缀识别 是否 `gzip` 文件，分别读取
2. `cycle1`
1. `data` 循环1 -> `item`
1. `annotate1(item)`
1. inhouse_AF -> frequency
2. 历史验证假阳次数 <- "重复数"
3. score to prediction
4. update Function
5. update FuncRegion
6. gene symbol -> geneID
7. 基于 `geneIDs` 注释 `CHPO` `基因-疾病` `突变频谱`
8. 注释 孕前数据库
9. 注释 新生儿数据库
10. 注释 耳聋数据库
11. "Omim Gene" -> "Gene"
12. "OMIM_Phenotype_ID" -> "OMIM"
13. `-acmg` 时
14. `anno.UpdateSnv(item, *gender)`
15. "引物设计"
16. `item["flank"] += " " + item["HGVSc"]`
17. "变异来源"
18. 注释 Tier
19. Tier1 时
1. `anno.UpdateSnvTier1(item)`
2. `anno.UpdateAutoRule(item)`
3. `anno.UpdateManualRule(item)`
4. `annotate1Tier1(item)`
3. `delDupVar`
1. `data` 循环1 -> `item`
1. `Tier1` 时
1. "#Chr"+"Start"+"Stop"+"Ref"+"Call"+"Gene Symbol"+"Transcript" -> `key`
2. `countVar[key] > 1` 时
1. 加入 `duplicateVar[key]`
2. 遍历 `duplicateVar` -> `key,items`
1. 最大 `score = anno.FuncInfo[item["Function"]]` -> `maxFunc`
2. 遍历 `items` -> `item`
1. `score < maxFunc` 时
1. `item["delete"] = "Y"`
2. `deleteVar[key+"\t"+transcript] = true`
3. `countVar[key]--`
4. `continue`
2. 最小 `transcriptLevel[transcript]` -> `minTrans`
3. 遍历 `items` -> `item`
1. `item["delete"] != "Y"` 且 `transcriptLevel[transcript] != minTrans`
1. `item["delete"] = "Y"`
2. `deleteVar[key+"\t"+transcript] = true`
3. `countVar[key]--`
4. `cycle2`
1. `data` 循环1 -> `item`
1. `Tier1` 时 `anno.InheritCheck(item,inheritDb)`
1. 统计 基因-转录本 维度 "Zygosity" "ModeInheritance" 分布计数
2. `data` 循环2 -> `item`
1. "ClinVar Significance" 拼接 "CLNSIGCONF"
2. `Tier1` 时
1. "MutationName" 记入 `tier1Db`
2. "#Chr"+"Start"+"Stop"+"Ref"+"Call"+"Gene Symbol"+"Transcript" -> `key`
3. 非 `deleteVar[key]`
1. `annotate2(item)`
1. `item["遗传相符"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, *trio)`
2. `item["遗传相符-经典trio"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, true)`
3. `item["遗传相符-非经典trio"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, false)`
4. `familyTag = "single"`
1. `-trio || -trio2` 时 `familyTag = "trio"`
2. `-couple` 时 `familyTag = "couple"`
5. `item["familyTag"] = anno.FamilyTag(item, inheritDb, "trio")`
6. `item["筛选标签"] = anno.UpdateTags(item, specVarDb, *trio, *trio2)`
7. `anno.Format(item)`
1. `FloatFormat`
1. 6 位精度
2. `NewLineFormat`
1. `
` -> `\n`
8. `-wesim` 时 `annotate2IM`
1. "Gene Symbol" 属于 `acmgSFGene` 时 item["IsACMG59"] = "Y"
2. "DiseaseName/ModeInheritance" 拼接 "DiseaseNameCH"或"DiseaseNameEN"与"ModeInheritance"
3. `-trio` 时，拆分 "Zygosity" 给 "Genotype of Family Member 1" "Genotype of Family Member 2"
4. 基于 `wesim.resultColumn` 写入 `resultArray`
2. 写入 Tier1 "filter_variants"
3. 非 `-wgs` 时 写入 Tier2
3. `outputTier3` 时
1. `SteamWriterSetStringMap2Row(tier3SW, 1, tier3RowID, item, tier3Titles)`
1. 流式写入 `Tier3`
5. `-wgs` 时 `wgsCycle`
1. 初始化 `wgsXlsx`
1. MTTitle 写入 "MT" Sheet，filterVaristsTitle 写入 "intron" Sheet
2. `data` 循环1 -> `item`
1. 重新计算 `wgs` 模式 `Tier1`
2. `Tier1` 时 `anno.InheritCheck(item,inheritDb)`
1. 统计 基因-转录本 维度 "Zygosity" "ModeInheritance" 分布计数
3. `data` 循环2 -> `item`
1. `Tier1` 时
1. `annotate4(item)`
1. `item["遗传相符"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, *trio)`
2. `item["遗传相符-经典trio"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, true)`
3. `item["遗传相符-非经典trio"] = anno.InheritCoincide(item, inheritDb, false)`
4. `-trio`时 `item["familyTag"] = anno.FamilyTag(item, inheritDb, "trio")`
5. `item["筛选标签"] = anno.UpdateTags(item, specVarDb, *trio, *trio2)`
2. 写入 Tier2
3. 额外（不在 `tier1Db` ） 非 "no-change" 变异
1. 写入 `intronSheet`
2. 线粒体 写入 "MT" Sheet
#### Tier
- [功能集](etc/function.level.json)
- trio
- 先证者有检出
- 自动化判断 不是 B/LB || 有证据项 PM2
- denovo
- 公共频率<=0.01
- 基因集
- 功能集
- Tier1
- ( WGS || SpliceAI Pred D ) && 非 "no-change"
- 本地频率<=0.01
- Tier1
- Tier2
- Tier2
- Tier2
- Tier2
- 非denovo
- 公共频率<=0.01
- 基因集
- 功能集
- Tier1
- ( WGS || SpliceAI Pred D ) && 非 "no-change"
- 本地频率<=0.01
- Tier1
- Tier3
- Tier3
- Tier3
- Tier3
- single
- 自动化判断 不是 B/LB || 有证据项 PM2
- 公共频率<=0.01
- 基因集
- 功能集
- Tier1
- ( WGS || SpliceAI Pred D ) && 非 "no-change"
- 本地频率<=0.01
- Tier1
- Tier3
- Tier3
- Tier3
- Tier3
- HGMD DM || ClinVar P/LP
- 非线粒体
- 公共频率 <= 0.05
- Tier1
- 非 Tier1
- Tier2
- 特殊位点库
- Tier1
#### 遗传相符
#### familyTag
#### 烈性突变:
- "splice-3"
- "splice-5"
- "init-loss"
- "start_lost"
- "alt-start"
- "frameshift"
- "nonsense"
- "stop-gain"
- "stop_gained"
- "span"
#### 筛选标签
- 标签拼接，分号 `;` 分割
- Tag1AFThreshold = 0.05
- tag1:
- 本地频率<=Tag1AFThreshold || 特殊变异库 || HGMD DM || ClinVar P/LP
- trio || trio2
- 遗传相符-经典trio == 相符
- 标签 T1
- 遗传相符-非经典trio == 相符
- 遗传模式: AR || XL || YL
- 标签 1
- 遗传模式: AD
- 纯合记录 均为 0
- 标签 1
- single
- 遗传相符 == 相符
- 遗传模式: AR || XL || YL
- 标签 1
- 遗传模式: AD
- 纯合记录 均为 0
- 标签 1
- tag2:
- 特殊变异库 || HGMD DM || ClinVar P/LP
- 标签 2
- tag3:
- 本地频率<=0.01
- 烈性突变
- 标签 3
- tag4:
- 本地频率<=0.01
- PP3
- 标签 4
- PP3:
- 非 PVS1
- 保守性: {"GERP++_RS_pred","PhyloP Vertebrates Pred","PhyloP Placental Mammals Pred"}
- 无 不保守
- 至少2个 保守
- 有害性b1: {"Ens Condel Pred","SIFT Pred","MutationTaster Pred","Polyphen2 HVAR Pred"}
- 无 良性/多态
- 至少2个 有害
- PP3
- 有害性b2: {"dbscSNV_RF_pred","dbscSNV_ADA_pred","SpliceAI Pred"}
- 无 良性/多态
- 至少2个 有害
- PP3
- spliceAI 有害
- PP3
- 非重复区域 && 特定功能
- 标签 4
- 特定功能:
- stop-loss
- cds-ins
- cds-del
- cds-indel
- SpliceAI Pred == D && 功能非 no-change
- 标签 4
### LOH
1. `appendLOHs(excel, lohs, lohSheetName, sampleList)`
1. 遍历 `lohs` -> `i,path`
1. 对应 `sampleID = sampleList[i]`
2. `AppendSheet` `lohSheetName` -> `sampleID+"-loh"`
### QC
1. `parseQC`
1. `-karyotype` -> `karyotypeMap`
2. `-qc`
1. `loadQC(*qc, *kinship, qualitys, *wgs)`
1. `kinship` -> `kinshipHash`
2. `sep="\t"`
1. `-wgs` 时 `sep=": "`
3. 遍历 `-qc` -> `i,path`
1. 遍历 `paht` -> `line`
1. `^## Files : (\S+)` -> "bamPath"
2. `sep` 分割， `TrimSpace`，填充 `quality[i]`
2. `-wgs` 时 修正 "bamPath"
3. `kinshipHash[quality[i]["样本编号"]]` 更新 `quality[i]`
2. 遍历 `qualitys` -> `quality`
1. `qualityKeyMap` 更新列
2. `karyotypeMap[quality["样本编号"]]` 更新 "核型预测"
3. "原始数据产出（Gb）" 更新 "原始数据产出（Mb）"
4. `-wesim` 时
1. 基于 `wesim.qcColumn` 写入 `qcFile`
3. `-filterStat` -> `loadFilterStat(*filterStat, qualitys[0])`
1. 计算 "Q20 碱基的比例" "Q30 碱基的比例" "测序数据的 GC 含量" "低质量 reads 比例"
4. `-imqc`
1. 遍历 `-imqc` -> `path` 读入 `imqc`
2. 遍历 `qualitys` -> `sampleID,quality`
1. `imqc[sampleID]` 更新 `quality`
1. `quality["Q20 碱基的比例"] = qcMap["Q20_clean"] + "%"`
2. `quality["Q30 碱基的比例"] = qcMap["Q30_clean"] + "%"`
3. `quality["测序数据的 GC 含量"] = qcMap["GC_clean"] + "%"`
4. `quality["低质量 reads 比例"] = qcMap["lowQual"] + "%"`
5. `mtqc`
1. 遍历 `-mtqc` -> `i,path`
1. `path` 读入 `qcMap`
2. `qcMap` 更新 `qualitys[i]`
2. `updateQC`
1. "罕见变异占比（Tier1/总）"
2. "罕见烈性变异占比 in tier1"
3. "罕见纯合变异占比 in tier1"
4. "纯合变异占比 in all"
5. 循环 -> chr
1. "chr"+chr+"纯合变异占比"
6. "SNVs_all"
7. "SNVs_tier1"
8. "Small insertion（包含 dup）_all"
9. "Small insertion（包含 dup）_tier1"
10. "Small deletion_all"
11. "Small deletion_tier1"
12. "exon CNV_all"
13. "exon CNV_tier1"
14. "large CNV_all"
15. "large CNV_tier1"
3. `addQCSheet`
1. `AddSheet("quality")`
2. 遍历 `qualityColumn` -> `key` 横向赋值
1. `row=sheet.AddRow`
2. `row.AddCell().SetString(key)`
3. 遍历 `qualitys` -> `quality`
1. `row.AddCell().SetString(item[key])`
## AES加密数据库
### DATABASE
| name | version | note |
|--------------|-----------------------|------|
| 全外疾病库 | 2023.Q1-2023.05.17 | |
| 基因突变谱 | V6.0.0.20230411 | |
| ACMGSF | V2.0.2023.5 | |
| PrePregnancy | PP155-V5.1.2_20230427 | |
| NBSP | V2.3.1.20230505 | |
| VIPHL | 20230509.30952 | |
### 疾病库/基因频谱
```shell
#!/bin/bash
wget -N https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/genenames/hgnc/tsv/non_alt_loci_set.txt
stat non_alt_loci_set.txt
buildDb/buildDb \
-prefix db/全外疾病库 \
-key 'entry ID' \
-input db/backup/全外疾病库2023.Q1-2023.05.17.xlsx \
-sheet '更新后全外背景库（6272疾病OMIMID，4787个基因）' \
-rowCount 8425 -keyCount 4787
```
or
```shell
sh buildDb/buildDb.sh 'db/backup/全外疾病库2023.Q1-2023.05.17.xlsx' '更新后全外背景库（6272疾病OMIMID，4787个基因）' 'entry ID' 8425 4787 db/全外疾病库
```
### ACMG Secondary Finding
```shell
sfCode=b7ea138a9842cbb832271bdcf4478310 # 替换成实际密钥
../NB2xlsx/buildDB/buildDB -code $sfCode -extract "#Chr,Start,Stop,Ref,Call,Gene Symbol,Transcript,cHGVS,证据项,致病等级,参考文献,关联疾病表型OMIM号,关联疾病英文名称,关联疾病中文名称,数据库时间" -input db/backup/ACMG\ 73基因23.05.23.xlsx -output db/ACMGSF.json.aes -keys etc/SF.key.txt
```
#### 注释校验
- 因本地无 `WES` 注释流程，上传 `db/ACMGSF.json.aes` 和 `db/ACMGSF.json.aes.mut.tsv` 到集群
- 如本地有WES注释流程，所有操作均可在同一环境下完成
- 确认 `致病性等级` 的 注释个数 一致
```shell
sh check/check.sf.sh
```
### VIPHL
- 因原始 `VIPHL` 库文件格式不同，需要转换格式步骤
- 因建库和注释校验均需 `WES` 注释流程，整个下面示例步骤统一在集群环境处理，注意非加密文件的保密
- 如本地有 `WES` 注释流程，建议在本地进行处理
- 核对 `差异`
```shell
## 生成 check/VIPHL/VIPHL.xlsx
chmod 700 check/viphl位点唯一结果统计_total_20230509.xlsx
sh check/build.hl.sh viphl位点唯一结果统计_total_20230509.xlsx
## 构建加密库
hlCode=6d276bc509883dbafe05be835ad243d7 # 替换成实际密钥
src/NB2xlsx/buildDB/buildDB -code $hlCode -extract "#Chr,Start,Stop,Ref,Call,Gene Symbol,Transcript,cHGVS,HLinterpretation,HLcriteria" -input check/VIPHL/VIPHL.xlsx -keys etc/HL.key.txt -output db/VIPHL.json.aes -sheet Result
## 注释校验
sh check/check.hl.sh
```
## CHPO
```shell
buildHPO -chpo chpo-2021.json -g2p genes_to_phenotype.txt -output db/gene2chpo.txt
```
## 注意
### 特殊位点库
**特殊位点库**根据华大内部流程`bgicg_anno.pl`注释结果中的`MutationName`查找是否特殊位点，
所以以下情形可能发生库失效问题：
1. 输入文件不包含以`MutationName`命名的特定注释结果
2. 输入文件`MutationName`与流程`bgicg_anno.pl`结果不一致
3. 流程`bgicg_anno.pl`有更新，但是数据库未同步更新
4. 位点用与现有配置不同的数据库注释导致的注释结果不一致
## 特性
### 结合性处理
#### 格式转换
```go
func zygosityFormat(zygosity string) string {
zygosity = strings.Replace(zygosity, "het-ref", "Het", -1)
zygosity = strings.Replace(zygosity, "het-alt", "Het", -1)
zygosity = strings.Replace(zygosity, "hom-alt", "Hom", -1)
zygosity = strings.Replace(zygosity, "hem-alt", "Hemi", -1)
zygosity = strings.Replace(zygosity, "hemi-alt", "Hemi", -1)
return zygosity
}
```
#### Het->Hom修正
```go
func homRatio(item map[string]string, threshold float64) {
var aRatio = strings.Split(item["A.Ratio"], ";")
var zygositys = strings.Split(item["Zygosity"], ";")
if len(aRatio) <= len(zygositys) {
for i := range aRatio {
var zygosity = zygositys[i]
if zygosity == "Het" {
var ratio, err = strconv.ParseFloat(aRatio[i], 64)
if err != nil {
ratio = 0
}
if ratio >= threshold {
zygositys[i] = "Hom"
}
}
}
}
item["Zygosity"] = strings.Join(zygositys, ";")
}
```
#### Hom->Hemi修正
```go
func hemiPAR(item map[string]string, gender string) {
var chromosome = item["#Chr"]
if isChrXY.MatchString(chromosome) && isMale.MatchString(gender) {
start, e := strconv.Atoi(item["Start"])
simpleUtil.CheckErr(e, "Start")
stop, e := strconv.Atoi(item["Stop"])
simpleUtil.CheckErr(e, "Stop")
if !inPAR(chromosome, start, stop) && withHom.MatchString(item["Zygosity"]) {
zygosity := strings.Split(item["Zygosity"], ";")
genders := strings.Split(gender, ",")
if len(genders) <= len(zygosity) {
for i := range genders {
if isMale.MatchString(genders[i]) && isHom.MatchString(zygosity[i]) {
zygosity[i] = strings.Replace(zygosity[i], "Hom", "Hemi", 1)
}
}
item["Zygosity"] = strings.Join(zygosity, ";")
} else {
log.Fatalf("conflict gender[%s]and Zygosity[%s]\n", gender, item["Zygosity"])
}
}
}
}
```
## 复用拼接字段
因下游数据库结构新增字段开发工作量大，部分额外字段拼接进已有字段内
| 复用字段 | 拼接字段 | 连接字符串 | 是否可选拼接 |
|------------------------|--------------|-------|--------|
| `ClinVar Significance` | `CLNSIGCONF` | ':' | 是 |
| `flank` | `HGVSc` | ' ' | 是 |
## 注意
- exon cnv输入文件不存在时仅log报错，不中断
## UTIL
### `tier1tags`
WGS 使用anno2xlsx过滤后，进行spliceAI注释和过滤，然后重新进行Tier1判断、"遗传相符"和"筛选标签"
参考 [README.md](util/tier1tags/README.md)
#### TO-DO
- [ ] Tier1判断去冗余